Поликистоз почек (ПКП) — генетическое заболевание, при котором в почечной ткани образуются многочисленные кисты, заполненные жидкостью. По данным статистики, ПКП встречается у одного из 400-1000 новорожденных. С возрастом кисты увеличиваются в размерах и количестве, что приводит к нарушению нормальной структуры и функции почек. Около 50% пациентов с ПКП к 60 годам развивают хроническую почечную недостаточность.
Патогенез заболевания связан с мутациями в генах PKD1 и PKD2, которые отвечают за кодирование поликистинов — белков, участвующих в формировании и функционировании почечных каналов. Мутации в гене PKD1 наблюдаются у 85% пациентов и приводят к более тяжелому течению болезни, чем мутации в PKD2.
Диагностика
Диагностика поликистоза почек базируется на комплексном подходе, включающем инструментальные и лабораторные исследования, а также генетическое тестирование.
Инструментальная диагностика:
- УЗИ почек: основной метод скрининга и мониторинга. Позволяет выявить кисты размером от 1 см и более. Для диагностики АДПКП у пациентов старше 30 лет достаточно обнаружить 2 кисты в каждой почке. У пациентов в возрасте 15-29 лет требуется наличие 2-3 кист в каждой почке, а у пациентов младше 15 лет – 1-2 кисты в каждой почке.
- КТ с контрастированием: метод выбора для детальной визуализации кист и оценки состояния почечной паренхимы. Позволяет выявить кисты размером от 0,5 см. КТ с контрастированием не рекомендуется проводить беременным женщинам и пациентам с аллергией на йодсодержащие контрастные вещества.
- МРТ почек: альтернативный метод визуализации, не использующий ионизирующее излучение. Обладает высокой чувствительностью и специфичностью в диагностике ПКП.
Лабораторная диагностика:
- Общий анализ мочи: может выявить протеинурию (повышенное содержание белка в моче) и гематурию (наличие крови в моче), что свидетельствует о поражении почек.
- Биохимический анализ крови: позволяет оценить функцию почек (уровень креатинина и мочевины), а также выявить электролитные нарушения.
- Генетическое тестирование: проводится для подтверждения диагноза ПКП и определения типа наследования (АДПКП или АРПКП).
Методы лечения: от консервативной терапии до трансплантации
Лечение ПКП направлено на замедление прогрессирования заболевания, контроль симптомов и предотвращение осложнений. Выбор метода лечения зависит от стадии заболевания, наличия осложнений и индивидуальных особенностей пациента.
Консервативная терапия:
- Контроль артериального давления: целевой уровень АД у пациентов с ПКП составляет менее 130/80 мм рт. ст. Для достижения этой цели применяются ИАПФ, БРА или их комбинация.
- Диетотерапия: ограничение потребления белка (0,8-1,0 г/кг массы тела в сутки), соли (менее 5 г в сутки) и жидкости (1,5-2 л в сутки) способствует замедлению роста кист и снижению нагрузки на почки.
- Лечение болевого синдрома: при умеренном болевом синдроме применяются НПВП. При выраженном болевом синдроме может потребоваться назначение опиоидных анальгетиков.
- Лечение инфекций мочевыводящих путей: проводится антибактериальная терапия с учетом чувствительности возбудителя.
- Лечение нефролитиаза: при наличии камней в почках проводится консервативная терапия (диетотерапия, увеличение потребления жидкости) или хирургическое лечение (ударно-волновая литотрипсия, эндоскопическое удаление камней).
Хирургическое лечение:
- Декомпрессия кист: может быть выполнена при наличии крупных кист, вызывающих боль или сдавление окружающих тканей.
- Нефрэктомия: удаление почки проводится при развитии осложнений (злокачественное перерождение кист, неконтролируемая артериальная гипертензия, рецидивирующие инфекции).
Заместительная почечная терапия:
- Гемодиализ: проводится при развитии ТПН.
- Перитонеальный диализ: альтернативный метод диализа, который может быть выполнен в домашних условиях.
- Трансплантация почки: является оптимальным методом лечения ТПН у пациентов с ПКП.
Специфической профилактики ПКП не существует, поскольку это наследственное заболевание. Однако, раннее выявление и своевременное лечение позволяют замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз. Если у вас есть родственники с ПКП, рекомендуется пройти обследование у нефролога и генетическое консультирование.