Простая витаминная добавка имеет огромный потенциал в предотвращении выкидышей и невынашивания беременности, сообщают ученые из Австралии, которые 12 лет наблюдали за людьми и мышами. Специалисты идентифицировали молекулу, недостаток которой во время развития плода может привести к неправильному формированию органов ребенка. Дефицит этой молекулы – NAD (никотинамидадениндинуклеотид C21H27N7O14P2, кофермент, участвующий в метаболических процессах) – можно скорректировать с помощью приема витамина B3. Ранее не было известно, что недостаток NAD может быть причиной возникновения пороков развития.
Исследование началось в 2005 году, когда сотрудники Института Виктора Чанга (Victor Chang Institute) узнали о случае ребенка, родившегося с дефектами ребер, позвоночника и сердца. Оказалось, что родители этого ребенка оба были носителями мутации в гене, ответственном за производство NAD. Еще несколько лет спустя такая же ситуация наблюдалась в другой семье. Генетик Салли Дунвуди (Sally Dunwoodie) рассказала, что для ее и ее коллег это был момент озарения. Команда провела геномный анализ 14 семей, где ребенок появился на свет с пороками развития, и нашла мутации в четырех случаях.
Чтобы протестировать возможные способы терапии, ученые создали трансгенных мышей с помощью технологии CRISPR. Когда самки с такой же мутацией гена, какая была у людей, давали потомство, многие мышата из него умирали или же рождались с серьезными дефектами. Пищевая добавка с содержанием витамина B3 помогала животным производить более здоровое потомство, и чем больше было витамина в пище, тем меньше появлялось больных особей.