Единственный в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) нусинерсен успешно одобрен министерством здравоохранения РФ. Новостью об этом поделилась директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко на своей страничке в Facebook.
Сейчас нусинерсен — единственный одобренный в США и ЕС препарат против спинальной мышечной атрофии, наследственного заболевания центральной нервной системы, поражающего детей различного возраста и взрослых и приводящего к тяжелой инвалидизации и смерти. Регистрационное досье на препарат было представлено в Министерство здравоохранения в ноябре 2018 года.
Нусинерсен является антисмысловым олигонуклеотидом, влияющим на регуляторные элементы сплайсинга пре-мРНК SMN2 и способствующим включению 7-го экзона в ген SMN2.