FDA одобрила тест для выявления бессимптомного носительства синдрома Блума

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) зарегистрировала генетический тест для выявления бессимптомного носительства гена мутации по одному аллелю гена BLM, которая может привести к развитию синдрома Блума у потомства. Новый тест разработки компании 23andMe предназначен для домашнего использования.

Синдром Блума является редким  аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны низкий рост и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму: у ребенка с синдромом Блума оба родителя являются бессимптомными носителями мутации по одному аллелю гена BLM.

23andMe провела два исследования, чтобы продемонстрировать точность скринингового теста в определении носительства мутации гена BLM. Первое исследование, проводившееся на базе двух лабораторий, было проанализовано 123 образца слюны добровольцев, в том числе пациентов с подтвержденным синдромом Блума. В дополнительном исследовании испытания теста проводились с использованием 105 образцов.

Скрининговый тест предназначен только для выявления бессимптомного носительства у взрослых репродуктивного возраста. Полученные данные вместе с результатами лабораторных исследований могут быть использованы в любых медицинских целях.