Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) зарегистрировала сразу два орфанных препарата: Канума (Kanuma) для терапии болезни Вольмана (недостаточность кислой липазы) и Вонвенди (Vonvendi) против болезни Виллебранда (нарушение свертываемости крови).
Препарат Канума (sebelipase alfa) стал первым лекарственным средством, одобренным FDA для терапии болезни Вольмана. Болезнь Вольмана является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, которое проявляется почти сразу после рождения и приводит к летальному исходу на первом году жизни.
Канума, разработанный компанией Alexion, является рекомбинантной формой кислой липазы человека, предназначенной для внутривенного введения один раз в неделю. В клинических исследованиях при участии 66 пациентов было показано, что на фоне применения препарата, 67% больных способны прожить более одного года.
Лекарственное средство Вонвенди (рекомбинантный фактор фон Виллебранда) предназначен для применения пациентами старше 18 лет, страдающими болезнью Виллебранда – наследственным заболеванием крови, характеризующимся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений.
Безопасность и эффективность Вонвенди оценивалась по результатам двух клинических исследований, прошедших при участии 69 пациентов. Согласно полученным данным, препарат безопасен и эффективен при эпизодическом применении с целью остановки кровотечений.